Описание
Гемофилия — это генетическое заболевание, которое вызывает нарушения свертывания крови. Обычно, когда человек получает порез или другую рану, специальные белки (факторы свертывания), находящиеся в крови, начинают процесс свертывания, который помогает остановить кровотечение. Однак люди с гемофилией имеют недостаточно этих факторов свертывания, что может привести к тяжелому кровотечению или внутреннему кровоизлиянию.
Существуют два основных типа гемофилии: гемофилия А и гемофилия В. У людей с гемофилией А недостаточно фактора VIII свертывания крови, а у людей с гемофилией В — фактора IX.
Гемофилия является крайне редким заболеванием. По данным Всемирной Федерации Гемофилии, примерно у 1 из 10 000 человек выявляется гемофилия А, и у 1 из 50 000 человек — гемофилия В. Большинство людей с гемофилией — мужчины, но женщины также могут иметь это заболевание.
Это хроническое заболевание, требующее пожизненного лечения. Без лечения люди с гемофилией могут иметь сокращение продолжительности жизни из-за риска внутреннего кровотечения, которое может повредить важные органы или привести к внезапной смерти.
Симптомы
Основным симптомом гемофилии является кровотечение, которое не останавливается. Это может быть как видимое кровотечение, так и внутреннее. Видимые кровотечения включают носовые кровотечения, кровотечения из-за стоматологических процедур, кровотечения из ран или кровотечения после операций. Внутренние кровотечения могут включать кровотечения в суставах, мышцах, головном мозге или других органах.
Симптомы могут различаться в зависимости от тяжести заболевания. У людей с тяжелыми формами гемофилии кровотечение может возникать без очевидной причины. У людей с легкими формами гемофилии кровотечение может возникать только после травмы или операции.
Суставы являются одним из наиболее распространенных мест внутреннего кровотечения. Это может привести к боли, отеку и ограничению подвижности. Кровотечение в головной мозг является самым серьезным и потенциально смертельным осложнением гемофилии.
Другие симптомы гемофилии могут включать кровяные мочи, непонятные гематомы, кровоточивость десен и продолжительное кровотечение после ушибов или порезов.
Кто под угрозой
Гемофилия является генетическим заболеванием, которое передается от родителей детям через хромосомы. Это означает, что наибольшему риску заболевания подвержены люди, у которых в семье уже были случаи гемофилии.
Однако в приблизительно 30% случаев гемофилия возникает, когда в генах происходит спонтанная мутация. Это означает, что заболевание может возникнуть даже у людей, в семье которых не было случаев гемофилии.
Любой мужчина, являющийся носителем гена гемофилии, имеет это заболевание. Женщины могут быть носителями гена гемофилии, но не иметь симптомов. Однако они могут передать ген своим сыновьям.
Некоторые факторы могут увеличить риск развития тяжелых кровотечений или осложнений у людей с гемофилией. Это включает хирургические операции, травмы, прием некоторых лекарств, влияющих на свертываемость крови, и старение.
Диагностика и лечение
Диагностика гемофилии обычно включает анализ крови, который помогает определить, имеют ли люди недостаточный уровень факторов свертывания. Могут также проводиться генетические тесты для определения наличия мутаций, вызывающих гемофилию.
Лечение гемофилии обычно включает замену отсутствующих факторов свертывания крови. Это обычно делается путем инфузии фактора свертывания в кровь. Инфузии могут проводиться регулярно в качестве профилактической меры или только тогда, когда возникает кровотечение.
Для небольшого числа людей с гемофилией могут понадобиться другие виды лечения. Например, медикаменты, стимулирующие организм производить больше факторов свертывания, или лечение, помогающее остановить кровотечение. Некоторые люди с гемофилией также могут нуждаться в физической терапии для лечения проблем со суставами, возникших в результате кровотечений.
Важно, чтобы люди с гемофилией имели доступ к высококачественному медицинскому уходу и регулярному медицинскому наблюдению, чтобы обеспечить наилучшие результаты лечения.
