Опис

Гемофілія — це генетичне захворювання, що викликає порушення згортання крові. Зазвичай, коли людина отримує поріз або іншу рану, спеціальні білки (фактори згортання), що знаходяться в крові, починають процес згортання, що допомагає зупинити кровотечу. Однак люди з гемофілією мають недостатньо цих факторів згортання, що може призвести до важкої кровотечі або внутрішнього крововиливу.

Існують два основні типи гемофілії: гемофілія A і гемофілія B. У людей з гемофілією A недостатньо фактора VIII згортання крові, а у людей з гемофілією B — фактора IX.

Гемофілія є вкрай рідкісним захворюванням. За даними Всесвітньої Федерації Гемофілії, приблизно у 1 з 10 000 осіб виявляється гемофілія A, і у 1 з 50 000 осіб — гемофілія B. Більшість людей з гемофілією — чоловіки, але жінки також можуть мати це захворювання.

Це хронічне захворювання, що потребує довічного лікування. Без лікування люди з гемофілією можуть мати скорочення тривалості життя через ризик внутрішнього кровотечі, що може пошкодити важливі органи або призвести до раптової смерті.

Симптоми

Основним симптомом гемофілії є кровотеча, яка не зупиняється. Це може бути як видима кровотеча, так і внутрішня. Видимі кровотечі включають носові кровотечі, кровотечу зі стоматологічних процедур, кровотечу зі ран або кровотечу після операцій. Внутрішні кровотечі можуть включати кровотечі у суглобах, м'язах, головному мозку або інших органах.

Симптоми можуть відрізнятися в залежності від важкості захворювання. У людей з тяжкими формами гемофілії кровотеча може виникнути без очевидної причини. У людей з легшими формами гемофілії кровотеча може виникати тільки після травми або операції.

Суглоби є одним з найбільш поширених місць внутрішньої кровотечі. Це може призвести до болю, набрякання та ступеневого зниження рухової активності. Кровотеча в головний мозок є найбільш серйозною та потенційно смертельною ускладненням гемофілії.

Інші симптоми гемофілії можуть включати кров'яні сечі, непояснені гематоми, кровоточивість ясен та тривалу кровотечу після забою або порізу.

Кому під загрозою

Гемофілія є генетичним захворюванням, що передається від батьків до дітей через хромосоми. Це означає, що найбільш під впливом ризику захворювання є люди, у яких в родині вже були випадки гемофілії.

Однак у приблизно 30% випадків гемофілія виникає, коли в генах відбувається спонтанна мутація. Це означає, що захворювання може виникнути навіть у людей, у родині яких не було випадків гемофілії.

Будь-який чоловік, який є носієм гена гемофілії, має це захворювання. Жінки можуть бути носіями гена гемофілії, але не мати симптомів. Однак вони можуть передати ген своїм синам.

Деякі фактори можуть збільшити ризик розвитку важких кровотеч або ускладнень в людей з гемофілією. Це включає виконання хірургічних операцій, травми, прийом деяких ліків, які впливають на згортання крові, та стан старіння.

Діагностика та лікування

Діагностика гемофілії зазвичай включає аналіз крові, який допомагає визначити, чи мають люди недостатній рівень факторів згортання. Можуть також проводитися генетичні тести для визначення наявності мутацій, які викликають гемофілію.

Лікування гемофілії зазвичай включає заміну відсутніх факторів згортання крові. Це зазвичай робиться шляхом інфузії фактора згортання в кров. Інфузії можуть проводитися регулярно в якості профілактичного заходу або тільки тоді, коли виникає кровотеча.

Для невеликого числа людей з гемофілією можуть бути потрібні інші види лікування. Наприклад, медикаменти, які стимулюють організм виробляти більше факторів згортання, або лікування, які допомагають зупинити кровотечу. Деякі люди з гемофілією можуть також потребувати фізичної терапії для лікування проблем з суглобами, які виникли в результаті кровотеч.

Важливо, що люди з гемофілією мають доступ до високоякісного медичного догляду та регулярного медичного спостереження, щоб забезпечити найкращий можливий результат лікування.