Описание
Аутозомно-рецессивные заболевания - это генетические состояния, которые передаются от родителей к детям через аутосомы, а не через половые хромосомы. Они возникают, когда оба гена в паре имеют мутации. Важно отметить, что аутозомно-рецессивные заболевания могут проявляться у детей только тогда, когда оба родителя являются носителями соответствующей мутации.
Этот термин охватывает широкий спектр заболеваний, включая цистический фиброз, сиклоклеточную анемию, муковисцидоз и фенилкетонурию, среди прочих.
Симптомы
Поскольку аутозомно-рецессивные заболевания могут включать большое количество различных состояний, их симптомы могут варьироваться от незначительных до жизненно важных. Они могут включать проблемы с дыханием, нарушения кожи, различные формы недомоганий, потерю волос, и прочее.
Классификация
МКБ-10 Код: E70-E90 Описание: Нарушения обмена веществ
МКБ-11 Код: 5C50 - 5С5Z Описание: Другие указанные нарушения обмена веществ
Кто подвержен риску
Наибольший риск развития аутозомно-рецессивных заболеваний наблюдается у детей, у которых оба родителя являются носителями мутированного гена. Важно провести генетическое тестирование у лиц, планирующих детей, особенно если у них есть родственники с известными генетическими заболеваниями.
Диагностика и лечение
Диагностика аутозомно-рецессивных заболеваний обычно включает генетическое тестирование, физический осмотр, а также анализ симптомов и медицинской истории. Лечение может включать генетическую терапию, лекарства, диету, физическую терапию и другие методы, в зависимости от конкретного заболевания и его симптомов.
