Описание

Аутозомно-рецессивные заболевания - это генетические состояния, которые передаются от родителей к детям через аутосомы, а не через половые хромосомы. Они возникают, когда оба гена в паре имеют мутации. Важно отметить, что аутозомно-рецессивные заболевания могут проявляться у детей только тогда, когда оба родителя являются носителями соответствующей мутации.

Этот термин охватывает широкий спектр заболеваний, включая цистический фиброз, сиклоклеточную анемию, муковисцидоз и фенилкетонурию, среди прочих.

Симптомы

Поскольку аутозомно-рецессивные заболевания могут включать большое количество различных состояний, их симптомы могут варьироваться от незначительных до жизненно важных. Они могут включать проблемы с дыханием, нарушения кожи, различные формы недомоганий, потерю волос, и прочее.

Классификация

МКБ-10 Код: E70-E90 Описание: Нарушения обмена веществ

МКБ-11 Код: 5C50 - 5С5Z Описание: Другие указанные нарушения обмена веществ

Кто подвержен риску

Наибольший риск развития аутозомно-рецессивных заболеваний наблюдается у детей, у которых оба родителя являются носителями мутированного гена. Важно провести генетическое тестирование у лиц, планирующих детей, особенно если у них есть родственники с известными генетическими заболеваниями.

Диагностика и лечение

Диагностика аутозомно-рецессивных заболеваний обычно включает генетическое тестирование, физический осмотр, а также анализ симптомов и медицинской истории. Лечение может включать генетическую терапию, лекарства, диету, физическую терапию и другие методы, в зависимости от конкретного заболевания и его симптомов.