Опис

Аутозомно-рецессивні захворювання - це генетичні стани, які передаються від батьків до дітей через аутозоми, а не через статеві хромосоми. Вони виникають, коли обидва гени в парі мають мутації. Важливо зазначити, що аутозомно-рецессивні захворювання можуть проявлятися в дітей тільки тоді, коли обидва батьки є носіями відповідної мутації.

Цей термін охоплює широкий спектр захворювань, включаючи цистичний фіброз, сіклоклеткову анемію, таємничий ходжкін і Фенілкетонурію, серед інших.

Симптоми

Оскільки аутозомно-рецессивні захворювання можуть включати велику кількість різних станів, їх симптоми можуть варіюватися від незначних до життєво важливих. Вони можуть включати проблеми з диханням, розлади шкіри, різні форми недуг, втрату волосся, та інше.

Класифікація

МКХ-10 Код: E70-E90 Опис: Метаболічні порушення

МКХ-11 Код: 5C50 - 5С5Z Опис:  Порушення обміну речовин

Які люди знаходяться під ризиком

Найбільший ризик розвитку аутозомно-рецессивних захворювань спостерігається у дітей, у яких обидва батьки є носіями мутованого гена. Важливо провести генетичне тестування у осіб, які планують дітей, особливо якщо вони мають родичів з відомими генетичними захворюваннями.

Діагностика та лікування

Діагностика аутозомно-рецессивних захворювань зазвичай включає генетичне тестування, фізичний огляд, а також аналіз симптомів і медичної історії. Лікування може включати генетичну терапію, ліки, дієту, фізичну терапію та інші методи, в залежності від конкретного захворювання і його симптомів.